GBA mutations p.N370S and p. L444P are associated with Parkinson's disease in patients from Northern Brazil / Mutações p.N370S e p. L444P no gene GBA estão associadas com doença de Parkinson em pacientes do norte do Brasil

ABSTRACT Mutations of the GBA gene have been reported in patients with Parkinson's disease (PD) from a number of different countries, including Brazil. In order to confirm this pattern in a sample of PD patients from northern Brazil, we conducted a case-control study of the occurrence of the two most common mutations of the GBA gene (c.1226A>G; p.N370S and c.1448T>C; p.L444P) in a group of 81 PD patients and 81 control individuals, using PCR-RFLP, confirmed by the direct sequencing of the PCR products. In the patient group, three patients (3.7%) were heterozygous for the GBA c.1226A>G; p.N370S mutation, and three (3.7%) for GBA c.1448T>C; p.L444P Neither mutation was detected in the control group (p =0.0284). Patients with the c.1448T>C; p.L444P mutation showed a tendency to have an earlier disease onset, but a larger sample number is required to confirm this observation. Our results suggest an association between the GBA c.1226A>G; p.N370S and c.1448T>C; p.L444P mutations and the development of PD in the population of patients from the Northern Brazil.

RESUMO Mutações no gene GBA têm sido reportadas em pacientes com doença de Parkinson (DP) em diferentes países, incluindo o Brasil. Com o objetivo de confirmar esse padrão em uma amostra de pacientes com DP provenientes do Norte brasileiro, foi conduzindo esse estudo caso-controle investigando a frequência das duas mutações mais comuns do gene GBA (c.1226A>G; p.N370S e c.1448T>C; p.L444P) em um grupo de 81 pacientes com DP e 81 controles, usando PCR-RFLP e confirmado pelo sequenciamento direto de produtos de PCR. No grupo experimental, três pacientes (3,7%) foram heterozigotos para a mutação c.1226A>G; p.N370S e três (3,7%), para a mutação c.1448T>C; p.L444P Nenhuma das duas mutações foi detectada no grupo controle (p =0,0284). Pacientes com a mutação c.1448T>C; p.L444P demonstraram uma tendência a apresentar os sintomas mais precocemente, porém um número amostrai maior é necessário para confirmar essa observação. Nossos resultados sugerem uma associação entre essas duas mutações no gene GBA e o desenvolvimento de DP na população de pacientes do norte Brasileiro.

The effect of resistance training on the anxiety symptoms and quality of life in elderly people with Parkinson's disease: a randomized controlled trial / O efeito do treinamento resistido sobre sintomas de ansiedade e qualidade de vida em idosos com doença de Parkinson's: ensaio randomizado controlado

ABSTRACT Objective: To assess the effects of resistance training on the anxiety symptoms and quality of life in patients with Parkinson's disease. Methods: Thirty-five elderly patients were randomly divided into two groups: 17 patients in the control group and 18 in the intervention group. All patients maintained standard pharmacological treatment for Parkinson's disease, but the intervention group participated in a 24-week resistance training program. The anxiety symptoms were assessed through the Beck's Anxiety Inventory, and quality of life by the Parkinson's Disease Questionnaire-39. Results: There was a significant reduction in anxiety level and increase in quality of life after 24 weeks of resistance training. Conclusion: The results of the present study indicate that resistance training is an effective intervention in the reduction of anxiety symptoms and improves the quality of life in elderly people with Parkinson's disease.

RESUMO Objetivo: avaliar os efeitos do treinamento resistido nos sintomas de ansiedade e na qualidade de vida em pacientes com doença de Parkinson. Métodos: Trinta e cinco pacientes idosos foram divididos randomicamente em dois grupos: 17 indivíduos no grupo controle e 18 no grupo de intervenção. Todos os sujeitos mantiveram o tratamento farmacológico padrão para a doença de Parkinson, mas o grupo de intervenção participou de um programa de treinamento resistido de 24 semanas. Os sintomas de ansiedade foram avaliados através do inventário de ansiedade de Beck e a qualidade de vida pelo questionário da doença de Parkinson-39. Resultados: Houve redução significativa no nível de ansiedade e melhora da qualidade de vida após 24 semanas de treinamento resistido. Conclusão: Os resultados do presente estudo indicam que o treinamento resistido é uma intervenção efetiva na redução dos sintomas de ansiedade e melhora a qualidade de vida em idosos com doença de Parkinson.

Swimming and cycling do not cause positive effects on bone mineral density: a systematic review / Natação e ciclismo não causam efeitos positivos na densidade mineral óssea: uma revisão sistemática

ABSTRACT Osteoporosis is considered a common metabolic bone disease and its prevalence is increasing worldwide. In this context, physical activity has been used as a non-pharmacological tool for prevention and auxiliary treatment of this disease. The aim of this systematic review was to evaluate the effects of cycling and swimming practice on bone mineral density (BMD). This research was conducted in accordance with the recommendations outlined by the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses. The studies were consulted in the period from 2004 to 2014, through major electronic databases: PubMed®, SciELO® and LILACS®. Ten studies evaluated the effects of cycling on BMD, and the results showed that nine studies have linked the practice of professional cycling with low levels of BMD. Another 18 studies have reported that swimming has no positive effects on bone mass. We conclude that cycling and swimming do not cause positive effects on BMD; thus, these are not the most suitable exercises for prevention and treatment of osteoporosis.

RESUMO A osteoporose é considerada uma doença osteometabólica comum e sua prevalência está aumentando mundialmente. Nesse contexto, a atividade física tem sido usada como ferramenta não farmacológica para prevenir e auxiliar no tratamento dessa doença. O objetivo desta revisão sistemática foi avaliar os efeitos da prática do ciclismo e da natação na densidade mineral óssea (DMO). Esta pesquisa foi feita de acordo com as recomendações do Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses. Os estudos foram consultados entre 2004 e 2014, por meio de importantes bases de dados eletrônicas: PubMed®, SciELO® e Lilacs®. Dez pesquisas avaliaram os efeitos do ciclismo sobre a DMO, os resultados demonstraram que nove estudos associaram a prática do ciclismo profissional com baixos níveis de DMO. Outros 18 estudos relataram que a natação não tem efeitos positivos sobre a massa óssea. Conclui-se que o ciclismo e a natação não causam efeitos positivos na DMO. Assim, não são os exercícios mais indicados para a prevenção e o tratamento da osteoporose.

Análise molecular do EXON 10 do gene receptor de TSH em pacientes com tumores da tireóide / Molecular analysis of EXON 10 of TSH receptor gene in patients with thyroid tumors

Introdução: O câncer da tireoide é a quinta neoplasia mais frequente entre as mulheres. A incidência dessa doença vem aumentando substancialmente nos últimos anos. Objetivos: O objetivo do estudo foi determinar a frequência do polimorfismo D727E no gene tshr e associar aos diferentes fenótipos clínicos de tumores de tireoide. Método: 48 pacientes portadores de tumores da tireoide foram operados em hospital de referência de Belém (Pará, Brasil). O grupo-controle foi composto de 131 indivíduos livres de doenças da tireóide. Resultados: Foram encontrados 26 pacientes com tumores malignos e 22 benignos. A frequência alélica do polimorfismo D727E foi de 17,7% em pacientes com tumor de tireoide e 8% no grupo-controle (p<0,03). O polimorfismo D727E mostrou-se em heterozigose em seis pacientes dos 23 com carcinoma papilar e em um com carcinoma folicular. Um paciente com carcinoma folicular e um com carcinoma indiferenciado não apresentaram o polimorfismo. Sete pacientes dos 15 com bócio colóide apresentaram D727E (seis em heterozigose e um em homozigose). Dois dos seis pacientes com adenoma folicular apresentaram o polimorfismo. Discussão: A análise da distribuição da idade de pacientes com câncer mostrou que houve diferença entre os pacientes com diagnóstico de câncer (48,7±14,7 anos) em relação a pacientes com doença benigna (37,8±11,7 anos). A idade de início dos sintomas, que melhor separa os grupos, foi 46 anos. As variáveis gênero feminino, antecedente familiar e idade >41 anos foram associadas à presença do polimorfismo D727E (p = 0,026), o que não foi observado nos pacientes que não apresentavam o polimorfismo. A ocorrência simultânea dos fatores: gênero feminino, antecedente familiar e idade > 46 anos foi relacionada com maior frequência em pacientes com patologia maligna da tireóide (p=0,0047). Conclusões: Estudos adicionais com um maior tamanho amostral são necessários para investigar com mais força estatística a relevância do polimorfismo D727E na gênese do câncer de tireoide e do bócio nodular coloide.

Introduction: Cancer of the thyroid gland is the fifth most common malignancy among women. The disease’s incidence has been increasing over the years. Objectives: The aim of this study, was to determine the frequency of polymorphism D727E tshr gene and its association with different clinical phenotypes of thyroid cancer. Results: 48 patients with thyroid surgical diseases were operated in the city of Belém (Pará, Brazil). The control group was composed by 131 individuals free thyroid diseases. We observed 26 patients with thyroid malignant disease and 22 benign. The allele frequency of polymorphism D727E was 17.7% in patients with thyroid tumor and 8% in the control group (p <0.03). Among malignant thyroid tumors, D727E mutation was found in heterozygosis in 6 of the 23 patients with papillary thyroid carcinoma and in one of two patients with follicular carcinoma. Among the considered benign thyroid tumors: 7 out of 15 patients with nodular goiter colloid showed the mutation (6 heterozygous and 1 homozygous). Two of 6 patients with follicular adenoma showed polymorphism D727E. Discussion: The analysis of the age distribution of patients with thyroid cancer showed that there were differences between patients with cancer diagnosis (48.7 ± 14.7 years), compared to patients with benign disease (37.8 ± 11.7 years). The age of onset of the symptoms that best separates the groups was 46 years. The variables gender (female), family history and age > 41 years were associated with the presence of D727E polymorphism (p = 0.026), which was not observed in patients without this polymorphism. The simultaneous occurrence of gender (female), family history and age > 46 years was associated with increased frequency in patients with malignant thyroid pathology (p = 0.0047). Conclusions: Additional studies with a larger sample size are needed to investigate harder statistical relevance of polymorphism D727E in the genesis of thyroid cancer as well as nodular goiter.

Mucopolysaccharidoses in northern Brazil: Targeted mutation screening and urinary glycosaminoglycan excretion in patients undergoing enzyme replacement therapy

Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare lysosomal disorders caused by the deficiency of specific lysosomal enzymes responsible for glycosaminoglycan (GAG) degradation. Enzyme Replacement Therapy (ERT) has been shown to reduce accumulation and urinary excretion of GAG, and to improve some of the patients' clinical signs. We studied biochemical and molecular characteristics of nine MPS patients (two MPS I, four MPS II and three MPS VI) undergoing ERT in northern Brazil. The responsiveness of ERT was evaluated through urinary GAG excretion measurements. Patients were screened for eight common MPS mutations, using PCR, restriction enzyme tests and direct sequencing. Two MPS I patients had the previously reported mutation p.P533R. In the MPS II patients, mutation analysis identified the mutation p.R468W, and in the MPS VI patients, polymorphisms p.V358M and p.V376M were also found. After 48 weeks of ERT, biochemical analysis showed a significantly decreased total urinary GAG excretion in patients with MPS I (p < 0.01) and MPS VI (p < 0.01). Our findings demonstrate the effect of ERT on urinary GAG excretion and suggest the adoption of a screening strategy for genotyping MPS patients living far from the main reference centers.